“编辑”基因带来治疗希望
温暖1706号
●温暖诉求
一个月要输血2次，就意味着楠楠每个月要向学校请假2次。看着自己布满针孔的小手臂，来自四川成都的10岁女孩楠楠难过极了：“别人都不用输血，我为何要输血？”女孩难过时，妈妈张女士只能用善意谎言开解：“我小时候也这样，长大了就会好的……” 待孩子心情好转，爸爸妈妈却心情沉重。“该如何治疗，才能根治楠楠的重型地贫？”
今年春节，张女士找到了能够根治重型地贫的新方法——基因治疗。8月，楠楠在广州市第一人民医院南沙医院血液科体检，并进行了细胞采集用于基因编辑，待医院进一步通知，她将植入新的“生命种子”。为此，一家人正在努力筹集治疗费。
刚满百日患病随后确诊
2015年年初，刚刚怀孕的张女士和丈夫前往居住地所在的妇幼保健院，请求为胎儿进行重型地贫筛查——二人早在婚检时，就知道双方都是地中海贫血基因携带者，这意味着，他们的孩子将有1/4风险患上重型地贫。“几率还是蛮大的，所以我们第一时间去做筛查。”然而，接诊的医生却认为小夫妻过度担心，让他们回家去了。
年尾，瓜熟蒂落，张女士的长女楠楠呱呱坠地。看见孩子出生时健康强壮，脸色红润，夫妻二人不禁松了一口气。
楠楠刚满百日时，适逢2016年春节。夫妻俩欢欢喜喜抱着女儿，回到老家四川德阳探亲。但让他们担心的是，楠楠在此期间出现感冒症状，数日不愈。看到小宝宝哭闹不止，家人们马上帮她挂了当地医院的专家号，希望孩子早日恢复健康。
不料，医生检查楠楠的验血报告时发现，宝宝血红蛋白极低，脸色苍白如纸，重型地贫的症状呼之欲出。张女士看着怀里的宝宝心惊胆跳，最担心的事情，也许发生了。
没等春节过完，张女士和丈夫就心急火燎地带着孩子奔赴成都，在四川大学华西医院做进一步检查。经过基因检测，楠楠被确诊为β型重型地中海贫血。
“听到诊断结果，我们悔不当初！明明早就想到要筑起防线，阻断重型地贫的发生，却没有检查清楚，最终害了楠楠。”张女士夫妻又悔又恼，却无济于事。
输血配型一路波折不断
在华西医院专家的指导下，夫妻俩定期带楠楠输血，延续生命。“当父母的，都希望宝宝平安成长，在孩子确诊的一刻，我们就下定决心，等她长大一些就去配型做移植。”
现实不遂人愿。最初，张女士以为只要定期给楠楠输血，孩子的身体状况不会出大问题，但实际上，异常的造血细胞在楠楠体内极限拉扯，戕害着她的肌体和功能。“楠楠比一般孩子都难带，感冒、发烧常常光顾，后来我们也摸清了规律，不生病的时候，输血一次大约能维持20天；一旦遇有发烧、感冒、炎症，血红蛋白都会下降，就要马上监测查血，看看有没有跌破正常值。”
一家三口周而复始地往返于治疗路上，当居住地的医院供血紧张时，还要往周边城市奔波。虽然为了孩子，张女士觉得无论多累多苦，都要接受，最令她难过的是，随着年龄的增长，楠楠有了很多问题。
“妈妈，为什么我总是要去医院输血？”楠楠自小习惯跑医院，但读幼儿园后，小女孩发现其他小伙伴并不需要请假去医院排队打针，开始眼泪巴巴地追问。
“别担心，妈妈小时候也这样，长大了就好了。”张女士不忍告知女儿真相，但被问得哑口无言时，唯有用善意谎言来掩饰。
另一方面，张女士夫妻也想方设法，为女儿治疗铺路。楠楠2岁时，他们便在华西医院登记采血，想为孩子在骨髓库找到“有缘人”。等待配型过程里，他们还在楠楠4岁时，怀了二胎。
然而，望眼欲穿的期盼，最终等来了失望。2020年，二宝一出生就保留了脐血配型，可惜没配上。同年，等来的一位相合供者，却在即将移植前，因种种原因“爽约”。
在广州找到“生命种子”
不过，张女士没有失去信心，她一边重新等待供者，也陆续加入全国各地重型地贫病友群。
今年，张女士打听到，不需要找供体移植、只需要编辑自身基因就能形成“生命种子”的“基因疗法”在广州南沙区获批用于临床，她和丈夫的心头又燃起希望之火。
2025年春节一过，张女士就带着楠楠从四川老家奔赴广州就医。
“等了多年了，我们做梦都希望孩子一举‘脱贫’。”在开展重型地贫基因疗法的广州市第一人民医院南沙医院，医生评估了楠楠的年龄和身体指标，都在基因疗法的适应症范围内，认为她可以接受治疗。
然而，张女士一听治疗价格是造血干细胞移植的两倍时，她愣在原地半天说不出话。“医生说，现在的治疗价格已经比国外便宜了很多。他建议我们确实要做治疗的话，就要咬咬牙，尽力凑一凑。”
在老家，张女士是一个销售员，她坦言工资不高。最无奈的是，去年孩子爸爸在工地打工，但到年终老板一次性只给了1.5万元，治疗费压力可想而知。
为筹医疗费，一家人又返回老家，连续数月都在东奔西走，四处举债，夫妻俩申请了网络筹款，踏破了亲朋们的门槛，目前已经凑到60%的费用。“剩下的缺口越来越难借到了。但我们不怕困难，会继续努力筹钱，让孩子能用上新疗法赶走疾病。”
近日，新快报记者从广州市第一人民医院南沙医院获悉，楠楠于今年8月通过了体检，并进行了细胞采集用于基因编辑，只待植入新的“生命种子”，重拾健康。
公益指引
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■本版统筹：新快报记者 潘芝珍 ■本版采写：新快报记者 李斯璐 潘芝珍 通讯员 梅丽贤 ■图片由受访者提供
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