一名印度男子在挤牛奶。
一项对印度、巴基斯坦和孟加拉国现代及古代人类基因组进行的研究表明，一种有助于维持成人乳糖酶生产的基因变异，确实带来了显著优势，但仅限于那些以乳制品为主要食物的牧民。相关研究成果近日公布于预印本平台bioRxiv。
婴儿会产生乳糖酶，用于分解母乳中的乳糖。但随着年龄增长，大多数人会失去这种能力，并在喝牛奶时出现消化问题。然而，某些成人仍能分泌这种酶并获得乳糖耐受性，这使他们能够消费牛奶和其他乳制品。
科学家一直认为，相关基因之所以能在某些人群中大量存在，缘于喝牛奶为他们提供了一种进化优势。然而，考古学和遗传学证据表明，在乳糖酶耐受基因变得普遍前的几千年，人们就已经在食用乳制品了。一些人推测，乳糖酶耐受基因是伴随一种无关基因出现的，后者可能会增强对某些疾病的免疫反应。
“我们目前对成人如何消化牛奶，以及对乳糖耐受和不耐受的理解，都是不完整的。”美国哈佛大学的Christina Warinner表示，这项新研究的作者“正在深入分析这些具体、特定的群体，将从机制上告诉我们发生了什么”。
能使乳糖酶持续发挥作用的基因变异在80%至90%的北欧和英国人中存在。它在印度人中也很普遍——印度是全球最大的牛奶及乳制品生产国和消费国之一。但其出现频率从印度次大陆北部的65%以上，到南部的约30%不等。
这种梯度反映了基因在印度的历史旅程。科学家多年前就知道，欧洲人和南亚人携带的这种变异，大约5000年前出现在今天俄罗斯西部的青铜时代牧民中。Warinner解释说，该地区当时极其寒冷，居民无法种植粮食，不得不依赖肉类和乳制品度过漫长的冬天。这些草原牧民后来扩散到欧洲和印度，并带去了他们的基因。
为深入了解这种变异如何在南亚传播，美国加州大学伯克利分校的Priya Moorjani团队研究了印度、巴基斯坦和孟加拉国的8000多份基因组，其中包括129份公元前3300年至公元375年生活在巴基斯坦斯瓦特河谷地区的古代居民的基因组。通过观察乳糖酶耐受基因的频率，研究人员计算出自然选择压力对消化牛奶能力的影响。
结果表明，总体而言，南亚地区人群的乳糖耐受性主要归因于祖先血统而非自然选择。这一特性随着移民的到来和基因交流而传播，并非因为喝牛奶提供了进化优势。这与欧洲人群形成了鲜明对比，DNA证据表明，乳糖酶耐受基因在欧洲受到了强烈的选择压力。
然而，在印度南部的托达人和巴基斯坦的古贾尔人中，该基因迅速且彻底地呈现出高频率分布，只有极端的自然选择压力才能解释这一点。换句话说，他们从食用乳制品中获得了巨大益处。研究团队指出，这些人经历的选择强度是“近代人类进化中已知最强的”。
德国马普演化人类学研究所的Johannes Krause认为，这种基因变异显然为那些主要依赖乳制品的游牧群体提供了极大的优势，但在从事农业和畜牧业的群体中，这种优势消失了，就像大多数南亚人一样。“这项研究为解开乳糖耐受性之谜提供了令人兴奋的新见解。”Krause说。（李木子）
相关论文信息：
https://doi.org/10.1101/2025.11.05.686799
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